Tanya Pakar Kehamilan Seputar Down Syndrome

tanya pakar kehamilan
www.abiummi.com

Harapan anak akan tumbuh sehat ditandai dengan kelahiran yang lancar dengan berat badan normal. Akan tetapi, hidup begitu berwarna sehingga anak bisa jadi terlahir dengan kondisi berbeda – beda. Ada yang lahir dalam kondisi normal, namun terdapat pula bayi lahir dengan kondisi khusus yang membutuhkan perhatian lebih. Salah satu kondisi khusus yang sayangnya cukup umum adalah kondisi down syndrome. Kehadiran media tanya pakar kehamilan sebenarnya bisa membantu kegalauan hati para ibunda. Dengan ilmu kedokteran sekarang, tanya pakar kehamilan seputar down syndrome sebenarnya bukan hal yang aneh, namun wajar ditanyakan. Pasalnya, dengan mengetahui lebih awal apakah ada kelainan pada janin, orang tua bisa menentukan langkah paling tepat berdasarkan pakar kehamilan saat terjadi kemungkinan hal tidak diinginkan.

Sebelumnya mari memahami lebih jauh apa yang dimadsud dengan down syndrome. Kondisi khusus yang berasal dari genetis ini ditemukan pada tahun 1866 oleh seorang dokter bernama John Langdon down. Dokter Down meneliti kondisi anak yang lahir dengan fisik muka condong rata, serta leher pendek. Anak dengan kondisi down syndrome sangat mudah untuk dikenali bahkan dari jauh sekalipun karena memang dari bentuk wajah sudah berbeda dengan kebanyakan orang pada umumnya. Hal mencolok lain dari kondisi down syndrome yakni tingkat intelektual anak tersebut. Pada banyak kasus, intelektual anak down syndrome kurang bisa diharapkan dalam artian cukup rendah tergantung pada kondisinya. Kondisi satu ini terbilang cukup umum mengingat kemungkinan hadir anak down syndrome sebesar 1 banding delapan ribu kelahiran. Belum ada obat khusus guna mengobat kondisi down syndrome, sejauh ini anak akan tetap pada kondisinya seumur hidup, dan hanya tuhan yang menentukan berapa panjang umurnya kelak. Beberapa anak hanya bisa hidup kurang dari setahun tapi ada juga anak yang mencapai lebih dari 50 tahun.

                  Penyebab down syndrome sendiri pada dasarnya ada pada masalah di kromosom. Trisomy dua puluh satu adalah jenis formasi kromosom berbeda yang pertama kali ditemukan, dan muncul pada sekitar Sembilan puluh persen kelahiran down syndrome. Awal mulanya kurang diketahui apakah dari pihak ayah (sperma) atau pihak ibu (sel telur) yang memulai kehadiran trisomy dua puluh satu. Kromosom sekilas terbentuk normal hanya saja pada kasus ini, ada 1 kelebihan kromosom yang ‘nyelip’ pada kromosom yang lain. Memang hanya 1, suatu angka yang kecil, tapi jangan lupa, kromosom akan terus membelah dan membelah menjadi jutaan sel sehingga angka kelebihan kromosom bertambah setiap detiknya.

Kedua, ada yang disebut trisomy dua puluh satu mosaik. Dibanding pendahulunya trisomy dua puluh satu, trisomny dua puluh satu mozaik lebih langka, bahkan hanya ditemukan pada 2 persen kasus down syndrome. Secara garis besar tidak jauh berbeda dimana ada kromosom berlebih. Perbedaan trisomy dua puluh satu mozaik ada pada kelebihan kromosom yang tidak terdapat pada semua sel. Umumnya, tambahan kromosom terjadi selama pembuahan, tapi trisomy dua puluh satu mozaik terjadi setelah pembuahan karena pergerakan sel tidak wajar. Trisomy dua puluh satu mozaik sedikit unik karena beberapa sel menunjukkan normal sedangkan yang lain tidak.

Terakhir, translokasi trisomy dua puluh satu dimana terjadi pada 3 sampai 4 persen kasus kelahiran down syndrome. translokasi trisomy dua puluh satu sedikit unik dibanding sebelum – sebelumnya karena di awal kehamilan kromosom terlihat normal. Pada satu titik ada kromosom ekstra yang tidak menemukan tempat sehingga memilih bersembunyi di salah satu sel. Proses translokasi disini tidak terjadi selama pembuahan melainkan saat kontrapsi. Pada akhirnya salah satu sel akan mengalami kelebihan kromom sedangkan sel yang normal bercampur dengan sel yang mendapat kromosom ekstra.

Dapat disimpulkan bahwa down syndrome disebabkan oleh kromosom, kendati demikian kemungkinan kromosom ‘bertingkah’ dipengaruhi pula oleh pemilik tubuh itu sendiri. Semakin bertambah tua, perkromosom ‘bertingkah’ dipengaruhi pula oleh pemilik tubuh itu sendiri. Semakin bertambah tua, perempuan tidak lagi memiliki kualitas hamil seperti saat masih muda. Menopause mungkin seperti titik akhir akan tetapi sebelum menopause benar – benar terjadi, masih ada ‘goncangan’ terlebih dahulu. Bila bertanya pakar kehamilan seputar down syndrome, sudah ada penelitian membuktikan hanya ada 1 kelahiran down syndrome dari sepuluh ribu bayi pada perempuan 19 tahun. Perempuan berusia 45 tahun tidak seberuntung itu, dimana terdapat 1 kelahiran down syndrome dari tiga puluh bayi, tentu anda bisa bayangkan. Genetika juga mempunyai pengaruh yang cukup besar. Apabila anak pertama lahir dengan kondisi down syndrome kemungkinan besar anak selanjutnya akan lahir dengan kondisi serupa. Bahkan jika salah satu pihak pasangan memiliki saudara down syndrome meningkatkan kemungkinan kelahiran down syndrome yang lebih tinggi pula.

Hasil tidak akan mengkhianati usaha mungkin kalimat yang tepat. Bila memang anak terlahir down syndrome, tetap ada jalan untuk merawat anak berkondisi down syndrome agar tumbuh normal seperti anak lainnya menggapai mimpi. Madeline stuart, seorang model, atau pengusaha bernama Tim, keduanya merupakan contoh orang dengan berkondisi down syndrome yang mampu menggapai mimpi dengan didikan yang tepat. Jangan pernah menyerah, karena semua orang memiliki potensi tergantung pada didikan. Kalaupun ayah bunda ingin berusaha yang terbaik sebelum anak benar – benar lahir, selalu ada jalan. Tanya pakar kehamilan dengan rajin berkonsultasi tentu menjadi awal yang bagus.

Share and Enjoy

  • Facebook
  • Twitter
  • Google Plus

Add a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *